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现代医学研究成果表明:大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同的结果;对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型,我们就叫做疾病易感基因。

应该强调的是:疾病易感基因的易感性是一个相对概念,即拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病。普通人的疾病相关基因虽然属于正常人的范围,也并非一定不会患病。


例如肺癌,普通人对它的抵抗力是有一个标准的,但是人和人对抗疾病的能力不同。普通人在ERCC2基因上一个重要位点的碱基是:G;但是有些人,他们的碱基不是,而是产生了突变。带有这些不一样碱基的人群,经研究发现,对于肺癌的抵抗力比普通人群低,换而言之,在相同的环境条件下,他们比一般人更容易患上肺癌。那些带有易患病碱基的基因,我们称之为易感基因。

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易感基因检测的全称是“疾病易感性基因检测”。基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码,从而预测个体将来患某种或某些疾病的风险。简单的说所谓基因检测,就是取被检测者的血液、口腔黏膜或其它组织细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测,分析他所含有的各种疾病易感基因的情况,从而使人们能及时了解自己的基因信息,预测身体患疾病的风险。

基因检测的取样主要有两大方式,取静脉血或刮取口腔黏膜上皮。口腔黏膜上皮法为无创伤取样,容易被大众所接受。

基因检测可以排查出隐藏在体内的“疾病地雷”,降低和规避身体患病的风险,从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯,规避重大疾病和慢性疾病的发生。癌症易感基因检测就是绘制人体的生命说明书,指导我们生命该如何正确对待。

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常规的检查,CT、B超等等,通过辐射的方式来发现是否有异常,不但给人体造成了不必要的伤害,而且存在因疾病早期的症状不明显导致难以发现的现象。从而延误最佳治疗时间。例如,价格昂贵的PET-CT,它可以发现1厘米大小的癌症,而这个阶段,癌细胞已经在体内进行了无数次裂变!还存在有些癌症无法检测出,而正常组织被误认为的癌组织的错漏。

易感基因检测属于精准医疗。基因检测运用分子生物学手段,精确的定位基因突变位置,解读其对人体造成的损害。从而对受检测者患某种疾病的风险进行科学预测,为受检者提供相应的健康指导,以便有针对性地开展疾病预防。易感基因检测准确、高效,可以起到早预防、早发现、早治疗的作用。

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所有参与癌症发生发展过程的基因是构成细胞癌变和肿瘤发生发展的易感性要素,故这些基因称为癌症易感基因。

基因突变是癌症发生的源头

癌症的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果。人本身具有原癌基因和抑癌基因,通常处于平衡状态,当外界的环境刺激人体,如环境污染、不良生活习惯、重大心灵创伤等,原癌基因被激活成为癌基因,或抑癌基因丢失,导致细胞异常生长与分化,形成恶变细胞。此时人体免疫细胞会识别并杀死这些恶变细胞。如果不良刺激继续,人体的免疫系统逐渐削弱,恶变细胞不断繁殖增多,最终战胜人体免疫系统发展成为肿瘤。携带相关易感基因的人群要比正常人群的发病率高出几倍、几十倍甚至更多,如携带有乳腺癌BRCA突变基因的女性将显著提高罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。

BRCA基因的携带者,50岁后乳腺癌的发病率高达33%-50%,70岁后乳腺癌的发病率上升为56%-87%,70岁后卵巢癌的发病率为27%-44%。通过基因检测了解自己的基因易感性可以有效地预防癌症的发生。

癌症易感基因检测方法

本项目依托圣庭生物成熟的基因测序平台,只需使用口腔拭子采集口腔上皮脱落细胞或抽取5ml静脉血,采用目标序列捕获和第二代基因测序技术,一次性检测覆盖发病率较高的25种癌症。通过对测序结果进行生物信息学分析,分析相关基因突变情况,可全面、经济、有效地查找癌症发病原因,该项检测弥补了传统体检在前瞻性、准确性和全面性方面的不足,检测结果在临床上可作为临床医生提供癌症治疗方案的依据,协助临床医生设计有效的个体化治疗方案;在人们日常生活中,能指导受检者/保健医生制订个性化的保健方案,真正实现早发现、早预防、早治疗!

基因预测方案:

癌症易感基因检测技术平台

采用life公司的Ion AmpliSeqTM技术对癌症易感基因进行检测,Ion AmpliSeqTM Cancer Hotspot Panel v2中锚定了50个癌基因和肿瘤抑制基因的“热点”区域,仅需10ng DNA,利用单管207对引物进行PCR扩增和文库构建。文库在经过质检后,在最新一代小型桌面测序仪Ion PGMTM或Ion Proton上进行上机测序。

易感基因检测样本采样流程

1、使用口腔拭子采集被检测者的口腔黏膜样本

2、抽血的客户:抽取5mL静脉血(无需空腹)

口腔拭子具体采集方法是:

1、漱口:采集样本前先用清水漱口2次,去除口腔异物;

2、取样:撕开采集拭子外包装,采样拭子棉头擦拭一侧口腔壁40次以上;

3、推动采样拭子抽拉管,将棉头推入采样离心管,关上离心管盖,完成一次采样;

4、重复上面步骤,采样拭子擦拭另一侧口腔壁40次以上,并将棉头推入另一个采样离心管,完成第二次采样;

5、完成采样后立即将样本寄送到我公司;

6、在20个工作日内出具个人检测报告。

静脉血采集方法是:

使用EDTA抗凝的采血管采集5ml的静脉全血。在血液采集、保存或者运输过程中都可能发生意外造成血液中的基因组降解,这时需要重新提供样品。

癌症易感基因检测适用人群

1、肿瘤患者

2、家族中有多人罹患肿瘤

3、家族中有发病年龄较早的肿瘤患者(发病年龄小于50岁)

4、家族中有同一人罹患多种肿瘤

5、患有某些慢性病人群(如胰腺炎、乳腺增生等)

6、工作或生活中直接或间接接触致癌物的人群

7、生活及工作环境污染严重的人群

8、关注个人及家族健康的人群

9、饮食习惯不良或生活不规律的人群