圣庭生物-ShengTingGroup

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单基因遗传病即人体因单个基因缺陷所引发的疾病,这些缺陷包含单个核苷酸的突变、片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。这些缺陷既可来自父母,也可源于自身,并都有遗传给下一代的可能。目前已发现确认的单基因病约有7000多种, 近一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病,由于单个疾病发病率低,缺乏有效的治疗手段,因此死亡率较高。

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圣庭生物推出的单基因遗传病检测,通过口腔拭子采取受检者的口腔上皮细胞或者抽取血液样本来提取其中的DNA,利用先进的多重PCR技术、靶向捕获目标区域、使用Ion Proton 或Ion PGM 进行基因检测,即可一次性快速清楚地判断受检者是否携带150多种单基因遗传病相关的致病突变基因,从而有效地降低严重遗传病的发生率,减少出生缺陷,让更多的家庭享受健康的生活。

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1、口腔拭子:刮取口腔上皮细胞。

2、抽血的客户:成人10ml,婴幼儿2ml。

温馨提示: 抽血前无需空腹,保持正常饮食作息即可。

单基因遗传病检测检测周期

自检验所收到样本之日起,30个工作日内出具报告。

单基因遗传病检测检测意义

1、有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗,提高治愈率、减少不必要的痛苦和开支;

2、备孕夫妇检查,降低出生缺陷,让您抱上健康的宝宝;

3、新生儿筛查,对某些遗传病有效预防、及时控制病情发展并治疗,让宝宝健康成长;

4、 目前临床表现正常,但有可能是迟发病致病基因的携带者,及早检测可以进行早期干预和及时预防。

单基因遗传病检测适用人群

1、近亲婚配人群;

2、有遗传病家族史人群;

3、备孕夫妇;

4、早孕期的夫妇;

5、遗传病高发地区的人群:

6、具有疑似临床表型的人群;

7、长期处于恶劣环境下工作的人群;

8、关注自身和下一代健康的人群。